La XVII Cursa de la Dona Vicky Foods de Gandia ha anunciado que su aportación social de este año se dedicará íntegramente a la investigación de las enfermedades priónicas. Esta iniciativa, que se ha consolidado como un evento clave en la comarca de la Safor, busca financiar un estudio que profundizará en los mecanismos de transmisión materna de estas patologías neurodegenerativas, con el objetivo de prevenir su herencia a la descendencia.
El estudio, impulsado por la Fundación Española de Enfermedades Priónicas en colaboración con la Universidad de Toronto, se centrará en la particularidad de que las mujeres portadoras transmiten la mutación con una frecuencia superior a la esperada, afectando aproximadamente a dos de cada tres embarazos. Los investigadores principales, Joaquín Castilla y Hasier Eraña del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE), buscan comprender los mecanismos biológicos detrás de esta transmisión y desarrollar terapias que permitan a las mujeres portadoras tener hijos libres del gen patogénico.
“"Se trata de enfermedades neurológicas muy graves y poco frecuentes que se heredan de padres y madres a hijos. Una alteración en un gen llamado PRNP hace que una proteína del organismo deje de funcionar correctamente, lo que provoca un daño progresivo en el cerebro de fatales consecuencias."
Los resultados de esta investigación, que incluirá una fase previa con animales, no solo se publicarán en revistas científicas, sino que también se transformarán en material práctico para la clínica, como guías y monográficos para consultas genéticas. Este proyecto permitirá actualizar los cálculos de riesgo poblacional y la carga de la enfermedad en regiones con alta prevalencia de estas mutaciones genéticas, como algunas zonas de España e Italia, optimizando así las estrategias preventivas y los recursos sanitarios.
La Fundación Española de Enfermedades Priónicas, una entidad sin ánimo de lucro, se dedica a apoyar e investigar estas enfermedades raras, devastadoras y mortales que afectan al cerebro y al sistema nervioso. Su labor no solo abarca el ámbito nacional, sino que también sirve de referencia internacional. La carrera, que se celebrará el domingo, 26 de abril, con salida en la avenida de Les Esclaves, mantiene las inscripciones abiertas a un precio de 12 euros, de los cuales 2 euros se destinan a esta causa solidaria.
